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El equipo del profesor John Perry de la Universidad de Cambridge analizó genes relacionados con el índice de masa corporal (IMC) en 500.000 personas registradas en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica británica, en la revista científica Nature Genetics el día 5. identificaron dos mutaciones raras en genes (BSN·APBA1) que aumentaban hasta seis veces el riesgo de obesidad en adultos.
La obesidad es un factor de riesgo importante para las enfermedades cardiovasculares y la diabetes tipo 2, pero se sabe poco sobre qué factores genéticos predisponen a las personas al aumento de peso.
Investigaciones anteriores han identificado varios genes que influyen en la obesidad, incluido el 'MC4R', un gen de señalización de saciedad que funciona en la vía leptina-melanocortina del cerebro, que controla el apetito desde la infancia.
Sin embargo, aunque BSN y APBA1 tienen perfiles proteicos en el cerebro, no participan en la vía leptina-melanocortina y no se sabe que estén asociados con la obesidad infantil.
En este estudio, el equipo de investigación realizó una «secuenciación del exoma completo» de genes relacionados con el IMC en 580.000 personas registradas en el Biobanco del Reino Unido. El análisis del exoma completo implica seleccionar solo la región del exón que contiene la información proteica en el genoma, analizar la secuencia de bases y buscar alteraciones genéticas asociadas con enfermedades.
Como resultado, la mutación del gen BSN, presente en 1 de cada 6.500 adultos, puede aumentar 6 veces el riesgo de obesidad y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad del hígado graso no alcohólico y diabetes tipo 2. .
El equipo de investigación dijo que los resultados muestran que BSN y APPA1 desempeñan un papel importante en la señalización entre las células cerebrales y sugieren que la neurodegeneración relacionada con la edad puede afectar el control del apetito.
El profesor Perry dijo: «De todas las variantes genéticas descubiertas hasta la fecha, las mutaciones BSN tienen el mayor impacto en la obesidad, la diabetes tipo 2 y la enfermedad del hígado graso», y agregó: «Este es un mecanismo biológico novedoso mediante el cual esta vía participa en la regulación del apetito». . Y el cuerpo adulto «. afecta la obesidad». «Puede ser», dijo.
El equipo de investigación añadió que estos cambios genéticos también se confirmaron en datos genéticos de personas que viven en Pakistán y México, y que si podemos comprender mejor la obesidad neurológicamente, podremos sugerir objetivos farmacológicos adicionales para tratar la obesidad en el futuro.
El profesor Giles Yeo, coautor del artículo, dijo: «Lo importante de este hallazgo es que estas variantes están asociadas con la obesidad adulta, no con la obesidad infantil. Estos resultados proporcionan una nueva visión de la relación entre la genética, el neurodesarrollo y la obesidad». Él dijo.
Corresponsal Joe Si-hyung [email protected]
